Author: admin

Polipeptyd aktywujący cyklazę przysadki adenylanowej jest fizjologicznym inhibitorem aktywacji płytek krwi

Polipeptyd aktywujący cyklazę przysadki adenylanowej (PACAP) jest neuropeptydem z wazoaktywnej nadrodziny peptydów / sekretyny / glukagonu w jelitach. W badaniach dwóch powiązanych pacjentów z częściową trisomią 18p ujawniono trzy kopie genu PACAP i podwyższone stężenia PACAP w osoczu. Pacjenci cierpią na poważne upośledzenie umysłowe i mają skłonność do krwawień z łagodną trombocytopenią, a ich fibroblasty … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen ad 8

Wykazano, że skręcanie powoduje dimeryzację białek E i hamowanie miogennych czynników regulatorowych, takich jak MEF2 w komórkach mięśniowych (15, 17). Jednakże nie stwierdziliśmy zmiany ekspresji MEF2 w ludzkich komórkach Calvaria M-Tw (dane nie pokazane). Nasze wstępne dane wskazują, że ekspresja Cbfa1 / Runx2, czynnika transkrypcyjnego, który odgrywa ważną rolę w regulacji genów markerowych osteoblastów (40), … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen ad 7

Zgodnie z mutacją Y103X wprowadzającą kodon stop, stwierdzono zmniejszenie poziomów białka Twist w zmutowanych komórkach. Utrata funkcji twist związana z delecją bHLH może również być związana z degradacją białka (34). Ponadto stwierdziliśmy, że mutacja obniżyła poziom mRNA Twist. Zatem fenotyp indukowany przez mutację Y103X Twist w komórkach ludzkich Calvaria wynika ze zmniejszonej dawki Twist. Następnie … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen ad 6

W tych warunkach matrycę utworzoną przez komórki wzdłuż wszczepionego HA można wykryć histologicznie, podczas gdy ceramika HA nie jest już widoczna z powodu procesu odwapniania (Figura 7). Analiza histologiczna po 8 tygodniach implantacji wykazała zwiększoną ilość tkanki kostnej utworzonej przez komórki M-Tw wzdłuż materiału HA (Figura 7b), podczas gdy tworzenie osteoidów przez komórki N1 było … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen ad 5

W tych warunkach poziomy mRNA Twist były zmniejszone w komórkach M-Tw w porównaniu z komórkami Nl hodowanymi zarówno w konfluencji wstępnej, jak i konfluencji (Figura 2). Było to związane ze znaczącymi zmianami w ekspresji genów markerowych osteoblastów. Poziomy mRNA ALP były znacznie zwiększone (dwukrotnie do trzykrotnego) w komórkach M-Tw w porównaniu z komórkami NI zarówno … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen czesc 4

Sygnały autoradiograficzne oznaczano ilościowo za pomocą densytometru skanera. Sygnał dla każdego genu skorygowano dla GAPDH. Tworzenie macierzy in vivo. Tworzenie macierzy przez komórki NI i M-Tw określono również in vivo. Zawiesiny komórkowe hodowli Nl i M-Tw przygotowano przez powtórzenie dyspersji przez igłę 20 G; 107 komórek ponownie przeprowadzono w zawiesinę w 2,5 ml DMEM plus … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen cd

Płytki przepłukano zimnym PBS, utrwalono w 70% etanolu w temperaturze 4 ° C i inkubowano przez godzinę w 37 ° C z fosforanem naftolu AS-BI w buforze Tris (pH 8,5) w obecności soli LB o szybkim czerwonofioletowym kolorze. Liczbę guzków ALP + utworzonych w 8 dni przez komórki NI i M-Tw na centymetr kwadratowy oceniano … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen ad

Normalne próbki kości z kalibii na równoważnych obszarach uzyskano od jednego normalnego, dopasowanego do wieku niemowlęcia, które przeszło miejscową rekonstrukcję czaszki niezwiązanej z chorobami kości (27). Ten temat był reprezentatywny dla osób kontrolnych w tym samym wieku. Wcześniejsze badania wykazały minimalną zmienność parametrów proliferacji lub różnicowania komórek Calvaria w kontrolach w tym samym wieku (27). … [Read more…]

Zwiększone tworzenie kości i zmniejszona ekspresja osteokalcyny wywołana zmniejszoną dawką Twista w zespole Saethre-Chotzen

Zespół Saethre-Chotzen charakteryzuje się przedwczesną fuzją szwów czaszkowych, wynikających z mutacji w Twist, podstawowego czynnika transkrypcyjnego helisa-pętla-helisa (bHLH). Zidentyfikowaliśmy geny docelowe Twist używając ludzkich zmutowanych komórek osteoblastycznych z rodzaju Calvaria od dziecka z zespołem Saethre-Chotzen z mutacją Twist, która wprowadza kodon stop powyżej domeny bHLH. Zaobserwowaliśmy, że skrętne poziomy mRNA i białka uległy redukcji w … [Read more…]

Powielanie Rai1 powoduje fenotypy fizyczne i behawioralne w mysim modelu dup (17) (p11.2p11.2) ad 8

Liczbę interwałów zamrażania przeliczono na wartość procentową zamrożenia. Kontekstowe i CS testowe dane analizowano przy użyciu 1-drogowej (genotypowej) ANOVA. Statystyka. Dane uzyskane z otwartego pola, jasnego ciemnego, akustycznego zaskoczenia i kondycjonowanych testów strachu zanalizowano przy użyciu 1-drogowej (genotypowej) ANOVA. Dane o hamowaniu prepulacyjnym analizowano za pomocą dwuczynnikowej (ANOVA poziomu genotypu x przedwzmacniacza) z powtarzanymi pomiarami.