Powielanie Rai1 powoduje fenotypy fizyczne i behawioralne w mysim modelu dup (17) (p11.2p11.2) ad 6

Jednak efekty fenotypowe zmiany liczby kopii genu RAI1 nigdy wcześniej nie były systematycznie oceniane. Nasze odkrycia, że zmiana liczby kopii Rai1 powoduje otyłość i cechy behawioralne, mają konsekwencje wykraczające poza rzadkie zespoły i warunki Mendla. Większość pacjentów z CGS ma wyjątkowe cechy behawioralne (8, 9, 29), co sugeruje, że zmiana liczby kopii genu, utrata lub przyrost kopii wewnątrz przearanżowanego interwału genomowego, moż...