Fenotyp SMS (~ na 25000 urodzeń) obejmuje nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe, brachydaktylne, otyłość, zaburzenia zachowania, napady padaczkowe, zaburzenia snu i upośledzenie umysłowe. Podczas gdy zwykle usunięty region o wielkości około 3,7 Mb jest obecny u większości pacjentów z SMS (> 70%. 80%) (14), zdefiniowano region krytyczny SMS o wielkości około 1,1 Mb i obejmuje on 23 geny … [Read more…]
Normalne próbki kości z kalibii na równoważnych obszarach uzyskano od jednego normalnego, dopasowanego do wieku niemowlęcia, które przeszło miejscową rekonstrukcję czaszki niezwiązanej z chorobami kości (27). Ten temat był reprezentatywny dla osób kontrolnych w tym samym wieku. Wcześniejsze badania wykazały minimalną zmienność parametrów proliferacji lub różnicowania komórek Calvaria w kontrolach w tym samym wieku (27). … [Read more…]
Potrzebne są dalsze badania, aby ocenić rolę potencjalnych elementów regulatorowych zlokalizowanych w regionie translokacji chromosomu 18p lub wykluczyć możliwość, że członkowie rodziny V: 3 i IV: 5 mają niezwykły mozaik chromosomowy, który odpowiadałby za ich pośredni fenotyp. Taki ukryty mozaik dla nadliczbowego chromosomu pochodnego w nośniku rodzinnej translokacji wzajemnej został wcześniej opisany u pacjenta z … [Read more…]
Polipeptyd aktywujący cyklazę przysadki adenylanowej (PACAP) jest neuropeptydem z wazoaktywnej nadrodziny peptydów / sekretyny / glukagonu w jelitach. W badaniach dwóch powiązanych pacjentów z częściową trisomią 18p ujawniono trzy kopie genu PACAP i podwyższone stężenia PACAP w osoczu. Pacjenci cierpią na poważne upośledzenie umysłowe i mają skłonność do krwawień z łagodną trombocytopenią, a ich fibroblasty … [Read more…]